Magyarországi PKU Egyesület
Elköltöztünk!






Mi a PKU?

A fenilketonúria(PhenylKetonUria) egy öröklõdõ anyagcserezavar. A fenilketonúriásnak tilos húst, húsféléket, halat, tejtermékeket (túró, sajt, tej...), gabonából készült termékeket (kenyér...), hüvelyeseket (szárazbab, borsó...), tojást, szóját (stb.) enni. A tápszeren kívül korlátlanul csak egyes gyümölcsöket, zöldségeket, cukrot, és speciális fenilalanin-szegény diétás termékeket (diétás kenyér, sütemény, tészta, tojáspótló por,...) ehetnek, illetve italokat (víz, nem "Light" üdítõitalok, gyümölcslevek, kávé, alkohol) ihatnak.

A betegség a vérben és vizeletben felszaporodó aminosavról, a fenilalaninról ismerhetõ fel, amelyet újszülött korban, vérminta (Guthrie - teszt) útján vizsgálnak. A fenilalanin a fehérjében található alkotórész, amelyet a fenilketonúriások - a májban lévõ fenilalanin-hidroxiláz-enzim hiánya vagy csökkent mértékû mûködése miatt - nem tudnak feldolgozni.

A betegség öröklõdõ. Minden gén az emberben részben az anyától, részben az apától származik. A fenilalanin-hidroxiláz-enzim felépítése is egy ilyen öröklött gén: ha az anyától és az apától származó gének közül mindkettõ hibás, akkor ez a fontos enzim nem, vagy csak kis mértékben mûködik. Ennek a következménye a fenilketonúria. Ha egy embernél csak az egyik részrõl kapott gén hibás, akkor a betegség nem alakul ki, csak a fenilketonúria "hordozó"-ja lesz, úgy mint a fenilketonúriások szülei.

Azt, hogy egy fenilketonúriás mennyi fenilalanint tud feldolgozni, a fenilalanin-tolerancia határozza meg. Ez nagyon sokféle lehet attól függõen, hogy a fenilalanin-hidroxiláz-enzim mennyire képes mûködni. Ez a fenilalanin-tolerancia szükséges ahhoz, hogy be tudják állítani a pontosan kiszámított fenilalanin-szegény diétát, amelyet egy egész életen át be kell tartani.

Mivel a fenilalanint nem tudják teljes egészében kivonni, a fenilketonúriásnak (vagy a szülõnek) nagyon pontosan ki kell számítani a napi és bevitt táplálékot, hiszen minden fehérjét tartalmazó élelmiszer tartalmaz fenilalanint is. A fenilketonúriásnak tilos húst, húsféléket, halat, tejtermékeket (túró, sajt, tej...), gabonából készült termékeket (kenyér...), hüvelyeseket (szárazbab, borsó...), tojást, szóját (stb.) enni, mivel ezek fenilalaninban gazdag ételek. Mivel fehérje nélkül nem lehet élni, a fehérjét a fenilketonúriások egy fenilalanin-mentes fehérjeporban (pl.: P-AM és Milupa tápszerek) kapják meg.
A tápszeren kívül korlátlanul csak egyes gyümölcsöket, zöldségeket, cukrot, és speciális fenilalanin-szegény diétás termékeket (diétás kenyér, sütemény, tészta, tojáspótló por,...) ehetnek, illetve italokat (víz, nem "Light" üdítõitalok, gyümölcslevek, kávé, alkohol) ihatnak.

Ha e diétát nem tartják be, súlyos szellemi visszamaradottság lesz a következmény. Ez különösen 0-10 éves kor között meg-határozó. Mivel a fenilketonúriát csak 1956 óta kezelik, és Magyarországon csak 1975-tõl kötelezõ a szûrés, nincsenek még pontos eredmények arról, hogy a késõbb be nem tartott diéta következménye mi lehet, de az orvosok a diéta egész életen keresztüli betartását javasolják.

A fenilketonúriás terhes nõknek egy legalább olyan szigorú diétát kell betartani, mint a kisgyermekkorban a gyerekeknek, mivel a gyermek egészsége már a terhesség elsõ napjától az anya fenilalanin-értékén múlik illetve a terhesség alatti be nem tartott diéta a gyermek szívelégtelenségét, kisfejûségét (stb.) okozhatja.

Mint látható, e diétát meglehetõsen nehéz egy egész életen át kifogástalanul betartani, hiszen sok mindent nem ehet egy fenilketonúriás. Kisgyermekkorban, ami-kor a többi gyerek csokit majszol, nem engedheti az anyuka, hogy az õ gyermeke is azt egye.

Dönteni kell, hogy az anyai szív vagy az ész gyõz.

Nem könnyû megállni, hogy megtiltsa a gyermeknek a csokit, de ha van egy kis fenilalanin-szegény csoki otthon, máris könnyebben fog menni, és a gyerek sem sír annyira a csokiért.

Látható, hogy egyesületünk feladata komplex, hiszen - fõ feladatunk - az élelmiszerbeszerzés megszervezése és lebonyolítása mellett ezen életmód megtanítása, könnyítése is cél.







Honlapkészítés